Frau R., 30 Jahre, wird wegen einer mutmaßlich posttraumatischen Epilepsie nach einem Fahrradunfall im Kindesalter behandelt. Es treten als bilateral tonisch-klonisch eingestufte Anfälle auf, die immer wieder als Status epilepticus gedeutet und intensivmedizinisch behandelt werden müssen. Die langjährige medikamentöse Therapie auch in Mehrfachkombinationen erwies sich als ineffektiv, die bisherige EEG-Diagnostik war unauffällig. Frau R. wird nun stationär aufgenommen, um die Anfallssituation zu verbessern. Zur Diagnosesicherung wird bei ihr – ganz ähnlich wie bei Herrn O., den wir aus der Notaufnahme kennen – zunächst eine allgemeine Epilepsiediagnostik durchgeführt.

Auch im Rahmen der stationären Diagnostik muss zunächst überprüft werden, ob tatsächlich eine Epilepsie vorliegt. Hierzu werden bei Aufnahme eine gründliche Anamnese und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Zum Ausschluss von Differentialdiagnosen dient die Labordiagnostik: insbesondere Elektrolyte, Blutzucker, Nieren- und Leberfunktionsparameter können auf metabolische Störungen hinweisen.

Wichtiges diagnostisches Instrument bei einem stationären Aufenthalt ist die Anfallsbeobachtung. In spezialisierten Epilepsiezentren ist hierzu meist eine Kamerabeobachtung in Zimmern, Fluren und Aufenthaltsräumen möglich. Auch jenseits der Klinik können Anfallsvideos durch die mittlerweile allzeit verfügbaren Handykameras einen wichtigen Beitrag zur Diagnosestellung leisten.

Handyvideos sind zur Diagnosestellung oft sehr wertvoll.

Zur Standarddiagnostik in der Epileptologie gehört zudem ein EEG. Durch epilepsietypische EEG-Potentiale (Spikes, Sharp Waves) kann eine Epilepsie diagnostiziert und auch klassifiziert werden (generalisiert vs. fokal; s. Abb. 1). Auch die Unterscheidung, ob ein aufgezeichneter Anfall epileptisch ist oder nicht, und ob ein Status epilepticus vorliegt, ist durch ein EEG möglich.

EEG-Beispiele (Elektroenzephalogramm). Oben links: Sharp Wave links temporal als regionales epilepsietypisches Potenzial. Oben rechts: Spike-Wave-Komplexe generalisiert bei einem myoklonischen Anfall als generalisiertes EEG-Anfallsmuster. Unten: dissoziativer Anfall (überstreckter Rücken = „arc de cercle“, krallenförmige Handhaltung rechts), kein EEG-Anfallsmuster, Muskelartefakte

Oft sind Synkopen eine relevante Differentialdiagnose; dann ist kardiologische Diagnostik mit Langzeit-EKG (Elektrokardiogramm), -RR, Schellong-Test, ggf. Echokardiographie oder gar Kipptischuntersuchung indiziert. Als letzter Schritt kann auch die Implantation eines kardialen Event-Recorders notwendig werden. Des Weiteren können über psychologische Einzelgespräche und ggf. auch neuropsychologische Untersuchungen weitere wichtige Hinweise für die Ätiologie der abzuklärenden Beschwerden und auch über eine mögliche Begleitsymptomatik gewonnen werden.

Falls durch die genannten Schritte keine eindeutige Diagnose gestellt werden kann, ist ein Langzeitvideo-EEG indiziert. Dieses dauert üblicherweise 24 bis 72 h. Können eines oder mehrere der typischen anfallsartigen Ereignisse aufgezeichnet werden, gelingt meist die zuverlässige Zuordnung als epileptischer oder dissoziativer Anfall, Synkope, Parasomnie, paroxysmale Bewegungsstörungen usw. Durch die üblichen EEG-Aktivierungsmethoden wie Hyperventilation und Fotostimulation können dabei sowohl epileptische als auch z. B. dissoziative Anfälle provoziert werden [17].

So lassen sich auch motorisch sehr ausgestaltete und bei erhaltenem Bewusstsein ablaufende Anfälle epileptischen Ursprungs aus dem Frontallappen erkennen, die rein anamnestisch fälschlicherweise für dissoziativ gehalten werden könnten [11]. Auch schlafbezogene Ereignisse wie z. B. hyperkinetische epileptische Anfälle, physiologische Einschlafmyoklonien, Schlafapnoe, periodische Beinbewegungen etc. lassen sich durch ein Langzeit-EEG gut differenzieren.

Wenn eine Epilepsie diagnostiziert ist, soll deren Ätiologie geklärt werden (strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunvermittelt oder ungeklärt). Hier kommt der zerebralen MRT eine besondere Rolle zu. Diese sollte unbedingt nach einem standardisierten Protokoll erfolgen, idealerweise nach dem von der ILAE empfohlenen HARNESS-Protokoll („harmonized neuroimaging of epilepsy structural sequences“), was in jedem Scanner durchgeführt werden kann – im Idealfall jedoch mit 3 T magnetischer Flussdichte [2]. Falls eine MRT nicht möglich sein sollte, muss eine cCT erfolgen. Eine Bildgebung ist notwendig, um epileptogene Hirnläsionen wie z. B. Hippokampussklerose, Hirntumor, Kavernome, Fehlbildungen wie arteriovenöse Malformationen etc. zu erkennen. Bei bestimmten Fragestellungen (z. B. Enzephalitis) ist zudem eine Liquoruntersuchung notwendig. Durch den Nachweis von neuralen Autoantikörpern im Serum und/oder Liquor kann ggf. eine autoimmune Enzephalitis diagnostiziert werden. Manchmal ist eine molekulargenetische Untersuchung indiziert, z. B. bei Verdacht auf eine autosomal-dominante schlafgebundene hyperkinetische Epilepsie [7].

Wenn sich diagnostisch eine Epilepsie bestätigt, wird in der Regel eine Behandlung mit anfallsuppressiven Medikamenten eingeleitet. In ca. zwei Drittel der Fälle wird hierdurch Anfallsfreiheit erlangt. Wenn bei einer fokalen Epilepsie durch zwei verschiedene, adäquat ausgewählte und dosierte Anfallssuppressiva keine Anfallsfreiheit erreicht werden kann [10], sollte eine epilepsiechirurgische Behandlung erwogen werden. Liegt der Epilepsie eine behandlungsbedürftige Erkrankung wie eine Autoimmunenzephalitis oder ein Hirntumor zugrunde, muss diese adäquat therapiert werden.

Wenn dissoziative Anfälle diagnostiziert werden, ist die frühzeitige und wertschätzende Vermittlung der Diagnose entscheidend für die Akzeptanz der Diagnose, die Aufnahme einer psychotherapeutischen Behandlung und somit auch für die weitere Prognose [6]. Wenn im Diagnostikprozess eine kardiologische, schlafmedizinische oder sonstige Erkrankung gefunden wird, ist eine Weiterleitung an Spezialisten für das jeweilige Erkrankungsbild wesentlich.

Die richtige Diagnosestellung hat wesentliche sozialmedizinische Konsequenzen z. B. hinsichtlich Fahreignung und Berufsausübung. Diese sollten im Rahmen einer epileptologischen Komplextherapie oder auch im Rahmen einer medizinischen Rehabilitation in einer spezialisierten Rehaklinik adressiert werden. Dort können anhand von individuellen Fähigkeiten und Einschränkungen spezifische Maßnahmen erarbeitet werden: z. B. Edukation (Schulung), Psychotherapie, neuropsychologisches Training, berufliches Belastungstraining sowie zielgerichtete Beratung.

Bei Frau R. ergibt das Langzeitvideo-EEG einen überraschenden Befund: Fünf Anfälle können aufgezeichnet werden, mit jeweils unterschiedlicher Semiologie. Manche semiologischen Elemente ähneln Automatismen oder anderen, von epileptischen Anfällen her bekannten Zeichen. Der Gesamtzusammenhang spricht klar gegen epileptische Anfälle; im EEG finden sich keine Anfallsmuster oder epilepsietypischen Potentiale. Die Diagnose wird Frau R. in einem ausführlichen Gespräch übermittelt. Sie benötigt nun eine psychotherapeutische Behandlung. Anfallssuppressive Medikamente helfen bei dissoziativen Anfällen nicht und sollten ausschleichend abgesetzt werden.