Unveiling the Genetic Landscape of Inherited Primary Hemostasis Disorders by Whole-Exome Sequencing: Insights from a Multicenter Study

Perla Bandini  ‡  

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

3   Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

Nina Borràs‡  

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Laura Martin-Fernandez

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Noelia Vilalta

4   Unitat d'Hemostàsia i Trombosi, Servei d'Hematologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain

Marina Carrasco

4   Unitat d'Hemostàsia i Trombosi, Servei d'Hematologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain

Jose Mateo

4   Unitat d'Hemostàsia i Trombosi, Servei d'Hematologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain

Olga Benítez

5   Unidad de Hemofilia, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain

Rubén Berrueco

6   Servei d'Hematologia Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (IRP-HSJD), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

7   Instituto Nacional de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBER ER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain

Susanna Gassiot

8   Servei de Diagnòstic de Laboratori, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (IRP-HSJD), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

Jose M. Bastida

9   Department of Hematology, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, Spain

Nazly Santos

10   Servei d'Hematologia, Institut Català d'Oncologia (ICO), Hospital Dr. Josep Trueta, Girona, Spain

Ramón Salinas

11   Servei d'Hematologia i Hemoteràpia, Hospital Universitari Sagrat Cor, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona, Spain

Rosa M. Acevedo

12   Servicio de Hematología, Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria, Gran Canaria, Spain

Reyes Aguinaco

13   Servicio de Hematología, Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, Spain

Eugenia Fernandez-Mellid

14   Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS-SERGAS), Santiago de Compostela, Spain

Laura López-Andreoni

15   Servei Laboratori Clínic, Unitat d'Hemostàsia i Trombosi, Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, Spain

Olga Ramón

16   Servei d'Hematologia i Hemoteràpia, Hospital Universitari d'Igualada, Barcelona, Spain

Francisco J. Lucas

17   Departamento de Hemostasia y Trombosis, Hospital General Universitario Dr. Balmis, Alicante, Spain

Laura Quintana París

18   Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Gran Canaria, Spain

César Velasquez Escandón

19   Departamento de Hematología, Fundación Sanitaria de Mollet, Mollet del Vallès, Spain

Albert Tugues

20   Departament d'Hematologia, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, Spain

Shally Marcellini

21   Servicio de Hematología, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, Spain

Eva Alonso

22   Banc de Sang i Teixits, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain

Rafael Parra

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Iris Garcia-Martínez

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Carlos Hobeich

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Noemí González

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Carina Lera

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Natàlia Comes

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Lorena Ramírez

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

Francisco Vidal  ‡  

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

23   Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain

Irene Corrales‡  

1   Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain

2   Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain

23   Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain

Comments (0)

No login
gif